Diagnosi dei Disturbi dello Spettro Autistico

Benchè ci siano ancora molte riserve nell’ etichettare un bambino piccolo con una diagnosi di ASD, una diagnosi precoce permette di iniziare altrettanto precocemente l’intervento adatto. L’esperienza degli ultimi 15 anni ha evidenziato che un intervento intensivo precoce, condotto in un setting educativo ottimale per almeno due anni in età prescolare, produce un miglioramento nella maggioranza dei bambini con ASD.

Per la diagnosi, i clinici si basano su una valutazione delle caratteristiche comportamentali. Alcuni comportamenti caratteristici degli ASD possono essere evidenti fin dai primi mesi di vita, altri possono presentarsi all’improvviso, durante i primi anni. Per fare diagnosi di ASD è indispensabile che entro i tre anni di vita si manifestino problemi in almeno una delle seguenti aree: comunicazione, socializzazione, comportamenti restrittivi. La diagnosi richiede un procedimento in due fasi. La prima fase comporta uno screening dello sviluppo nel corso di controlli pediatrici regolari. La seconda, richiede una valutazione onnicomprensiva, effettuata da un equipe multi - disciplinare.(7)

Una visita pediatrica corretta dovrebbe comprendere un test di valutazione dello sviluppo. Se il vostro pediatra non applica un test del genere durante i controlli di routine, chiedete che venga effettuato. Le vostre osservazioni e i vostri dubbi sullo sviluppo del bambino sono essenziali per la valutazione. (7) Rivedere le videoregistrazioni, le fotografie e il diario dei primi giorni di vita può aiutare i genitori a ricordare quando ogni comportamento è stato notato per la prima volta e quando il bambino ha raggiunto certe tappe dello sviluppo.

Sono stati elaborati diversi strumenti di screening per raccogliere tempestivamente le informazioni sullo sviluppo delle abilità sociali e comunicative del bambino durante una visita medica. Tra i più noti la Checklist of Autism in Toddlers (CHAT) (8), la Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-Chat) (9), lo Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT) (10) e il Social Communication Questionaire (SCQ) (11) (per i bambini a partire da 4 anni).

Alcuni strumenti di screening si basano soltanto sulle risposte dei genitori alle domande di un questionario, altri si basano su una combinazione di testimonianze dei genitori e di osservazione diretta. I punti chiave di questi strumenti, che sembrano in grado di distinguere i bambini con autismo da altri gruppi entro i due anni di età, includono le abilità di indicare a dito e di gioco immaginativo. Gli strumenti di screening non forniscono una diagnosi individuale, ma servono a valutare se sono necessari ulteriori accertamenti orientati verso la diagnosi di ASD. Questi metodi di screening possono fallire nell’identificare i casi dei bambini affetti da Autismo lieve, nonché quelli con Autismo ad Alto Funzionamento o con Sindrome di Asperger.

Negli ultimi anni sono stati progettati anche strumenti di screening per la Sindrome di Asperger e Autismo ad Alto Funzionamento. L’ Autism Spectrum Sceening Questionnaire (ASSQ) (12), l’ Australian Scale for Asperger’s Syndrome (13) ed il più recente, il Childhood Asperger Syndrome test (CAST) (14) sono alcuni strumenti attendibili per l’identificazione dei bambini in età prescolare con Sindrome di Asperger o con Autismo ad Alto Funzionamento. Questi strumenti si concentrano sulle disabilità sociali e comportamentali nei bambini senza un ritardo significativo del linguaggio.

Nel caso in cui il vostro medico, nel corso di uno screening o di un normale controllo di routine, riscontri qualsiasi possibile indicatore di ASD, è opportuno effettuare una valutazione più approfondita.

Valutazione Diagnostica Onnicomprensiva

La seconda fase della diagnosi, che permette di identificare o escludere con certezza un ASD o altri problemi di sviluppo, deve essere onnicomprensiva e richiede l’intervento di un’equipe multi - disciplinare comprendente uno psicologo, un neurologo, un neuropsichiatra infantile, un logopedista, o altri professionisti con competenze nella diagnosi di ASD.

Poiché gli ASD sono disturbi complessi, che possono comportare altri problemi neurologici o genetici, una diagnosi onnicomprensiva dovrebbe comprendere la valutazione neurologica e genetica, insieme ad accertamenti approfonditi in ambito cognitivo e del linguaggio.(7) In aggiunta, spesso vengono usati strumenti elaborati appositamente per diagnosticare l’Autismo. Tra questi: l’ Autism Diagnosis Interview-Revised (ADI-R) (15), e l’ Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G). (16)

L’ ADI-R è un questionario strutturato che contiene più di 100 voci ed è rivolto ai chi si occupa del bambino. Indaga quattro fattori principali: la comunicazione del bambino, la sua interazione sociale, i comportamenti ripetitivi e l’età di insorgenza dei sintomi. L’ ADOS-G è una scala di osservazione concepita per evidenziare comportamenti socio-comunicativi che nei bambini con ASD appaiono in ritardo, o sono anomali o assenti.

Un ulteriore strumento che i professionisti usano spesso è la Childhood Autism Rating Scale (CARS) (17). Questo test aiuta a valutare i movimenti del corpo del bambino, la sua capacità di adattarsi al cambiamento, la risposta uditiva, la comunicazione verbale e le relazioni sociali. Il suo uso è adatto ai bambini che hanno superato i due anni di età. L’esaminatore, oltre ad osservare il bambino, raccoglie dai genitori informazioni importanti. Il comportamento del bambino viene classificato su una scala basata sulla devianza dal comportamento tipico dei bambini della stessa età.

Altri due test che possono essere utilizzati per valutare qualunque bambino con un ritardo dello sviluppo sono l’ esame audiologico classico e lo screening per il piombo Sebbene un deficit uditivo possa essere associato con gli ASD, un bambino con ASD può essere considerato erroneamente deficitario dal punto di vista uditivo. Inoltre, se il bambino ha avuto un’ infezione all’orecchio, si possono verificare deficit uditivi transitori. Lo screening per il piombo è indispensabile per i bambini che restano per un periodo prolungato in fase orale-motoria, durante la quale mettono in bocca di tutto. I bambini con ASD di solito hanno un elevato livello di piombo nel sangue.

Di norma, un’ equipe esperta di diagnosi ha la responsabilità di effettuare una valutazione completa del bambino , compresi i suoi punti forti e i suoi punti deboli, e di formulare una diagnosi formale. Successivamente l’equipe incontra i genitori per comunicare loro i risultati della valutazione.

Benchè i genitori possano essere consapevoli che nel loro bambino qualcosa non va come dovrebbe, la restituzione della diagnosi può avere un effetto devastante. In questo momento è difficile concentrarsi sulle domande da fare. D’altra parte, poiché tutti i membri dell’equipe diagnostica sono presenti insieme, per i genitori è l’occasione migliore in cui fare domande e ricevere raccomandazioni sui passi successivi da intraprendere per il bambino. E’ importante apprendere il più possibile da questo incontro, ma è altrettanto utile uscirne con il nome o i nomi dei professionisti ai quali rivolgersi per ulteriori domande.