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| Autismo, cos'è? |
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Autismo cos'è? Introduzione allo spettro autistico (e dei disturbi pervasivi dello sviluppo) da una pubblicazione del NIH n.04-5511 Il disturbo che, secondo le stime attuali, colpisce un bambino su cinquecento, sconvolgendo la vitadelle famiglie e pregiudicando quella di molti bambini, fino alla metà del ventesimo secolo non aveva un nome. Nel 1943 Leo Kanner, del John’s Hopkins Hospital, in seguito ad uno studio su 11 bambini,introdusse nella lingua inglese la definizione di autismo infantile precoce (early infantile autisme). Nello stesso periodo, Hans Asperger, un ricercatore di lingua tedesca, descrisse una forma più lieve di questodisturbo, che divenne nota come Sindrome di Asperger. Vennero così descritti questi disturbi, che attualmente sono catalogati nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quarta edizione, testo revisionato ) (1), come due dei cinque Disturbi Pervasivi dello Sviluppo ( PDD – Pervasive Development Disorder), che attualmente sono più spesso definiti come Disturbi dello Spettro Autistico (ASD – Autism Spectrum Disorders). Tutti questi disturbi sono caratterizzati da disabiltà di gravità diversa nell’ambito delle capacità comunicative e dell’interazione sociale, nonché da modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e stereotipati. I Disturbi dello Spettro Autistico possono essere diagnosticati in modo attendibile per lo più entro il terzo anno d’ età e, in alcuni casi, addirittura entro i 18 mesi. (2) Alcuni studi suggeriscono che in molti bambini il disturbo può essere individuato con precisione fin dall’età di un anno, o addirittura più precocemente. La comparsa di qualunque segnale suggestivo di un Disturbo dello Spettro Autistico costituisce un valido motivo per sottoporre il bambino ad una valutazione da parte di uno specialista della patologia.
Di solito sono i genitori a notare per primi nei loro figli dei comportamenti insoliti. In alcuni casi il bambino sembrava “ diverso ” fin dalla nascita, non reagiva alla presenza degli altri, oppure si concentrava per un tempo prolungato su un solo oggetto. I primi segnali di un ASD possono tuttavia comparire anche nei bambini che inizialmente sembravano aver seguito uno sviluppo normale. Quando un bimbo attento e chiacchierino all’improvviso diventa silenzioso, ripiegato su se stesso, autolesionista, oppure indifferente alle relazioni sociali, qualcosa non va. La ricerca ha dimostrato che di solito i genitori hanno ragione nel rilevare problemi dello sviluppo, anche se possono non rendersi conto della natura specifica e dell’entità del problema.
I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, o Disturbi dello Spettro Autistico, presentano un range di gravità variabile da una forma grave, chiamata Disturbo Autistico, ad una più lieve, definito Sindrome di Asperger. Nel caso in cui il bambino manifesti dei sintomi tipici di uno di questi disturbi, ma la sua sintomatologia non corrisponda in pieno ai criteri diagnostici specifici di nessuno dei due, si applica la definizione diagnostica di Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified). I disturbi dello spettro autistico comprendono altri due rari, gravissimi disturbi , la sindrome di Rett e il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Questa brochure è focalizzata su Autismo classico, PDD-NOS e Sindrome di Asperger. La Sindrome di Rett e il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (CDD) sono brevemente trattati qui di seguito.
Che cosa sono i Disturbi dello Spettro Autistico?
I Disturbi dello Spettro Autistico sono più frequenti nella popolazione pediatrica di quanto non lo siano disturbi più conosciuti, come il diabete, la spina bifida, oppure la Sindrome di Down. La prevalenza, secondo studi condotti in alcuni stati degli USA, nel Regno Unito, in Europa ed in Asia, viene stimata in un range da 2 e 6 casi di ASD su 1000 bambini. Quest’oscillazione molto ampia della prevalenza indica la necessità di uno screening più precoce e più accurato dei sintomi di ASD. Quanto più precocemente il disturbo é diagnosticato, tanto più tempestivamente il bambino può essere aiutato con un intervento terapeutico. I primi sintomi di ASD possono inizialmente essere trascurati dai pediatri, dai medici di famiglia, da educatori, insegnanti e genitori, che ottimisticamente considerano il bambino solo un po’ in ritardo, e in grado di “recuperare ”. Benchè un intervento precoce abbia un impatto drammatico nel ridurre i sintomi e nell’ incrementare la capacità del bambino di maturare e di apprendere nuove abilità, si stima che soltanto il 50% dei bambini affetti da ASD riceva la diagnosi prima dell’ingresso alla scuola materna.
Tutti i bambini con Disturbo dello Spettro Autistico manifestano dei deficit nelle seguenti aree: 1) Interazione sociale, 2.) Comunicazione verbale e non verbale e 3) Comportamenti ed interessi ripetitivi. Inoltre spesso presentano reazioni anomale ad esperienze sensoriali, come a certi suoni o alle caratteristiche di certi oggetti. Ognuno di questi sintomi può manifestarsi in una scala di gravità da lieve a grave e con modalità diverse da bambino a bambino. Ad esempio un bambino può imparare a leggere senza gravi difficoltà ma nello stesso tempo manifestare un’interazione sociale molto deficitaria. Ogni bambino manifesterà un quadro comunicativo, sociale e comportamentale peculiare, che tuttavia rientra nei criteri diagnostici generali degli ASD.
I bambini con Disturbo dello Spettro Autistico non seguono i modelli tipici dello sviluppo infantile. In alcuni bambini il sospetto di problemi futuri può manifestarsi fin dalla nascita. Nella maggioranza dei casi, i problemi connessi alla comunicazione e alle capacità sociali risultano più evidenti nel momento in cui lo sviluppo del bambino appare molto indietro rispetto a quello dei coetanei. Altri bambini inizialmente si sviluppano abbastanza bene, mentre il modo diverso di reagire alle persone ed altri comportamenti insoliti si manifestano, il più delle volte, tra il 18° e il 36° mese di vita. Alcuni genitori riferiscono che il cambiamento è stato repentino e che il loro bambino ha iniziato all’improvviso a rifiutare le persone, a comportarsi in modo strano ed a perdere le abilità linguistiche e sociali acquisite in precedenza. In altri casi esiste un plateau, o un arresto dei progressi, che rende più evidente la differenza tra il bambino autistico ed i suoi coetanei.
I Disturbi dello Spettro Autistico sono definiti da una serie di comportamenti che oscillano in un range da molto lievi a gravi. Nel Public Health Training Network Webcast , “ Autismo Tra Noi (3), sono stati individuati i seguenti possibili indicatori.
Possibili Indicatori dei Disturbi dello Spettro Autistico
Altri Indicatori
Sintomi Sociali
I bambini con sviluppo tipico sono degli esseri sociali fin dai primi giorni di vita. Molto presto rivolgono lo sguardo sulle persone, si voltano verso la voce umana, afferrano il dito e persino sorridono.
Al contrario, la maggior parte dei bambini affetti da ASD sembra avere enormi difficoltà nell’imparare a prendere parte alla reciprocità dell’interazione umana quotidiana. Inoltre, nei primi mesi di vita molti non interagiscono e rifiutano il contatto oculare. Sembrano indifferenti agli altri e spesso sembra che preferiscano stare da soli. Talvolta respingono le premure, oppure accettano passivamente abbracci e coccole. Più tardi, raramente cercano la consolazione dei genitori o rispondono in modo appropriato alle loro manifestazioni di disappunto o d’affetto. I dati della ricerca suggeriscono che, benchè i bambini affetti da ASD siano affezionati ai loro genitori, le manifestazioni dell’ attaccamento sono insolite e difficili da cogliere. Ai genitori può sembrare che il bambino non provi alcun affetto per loro. I genitori, che non vedono l’ora di poter coccolare, educare e giocare con i figli, possono sentirsi distrutti da questa mancanza delle tipiche manifestazioni d’affetto che si aspettano dal bambino.
I bambini con ASD sono anche più lenti nell’imparare ad interpretare il pensiero e i sentimenti degli altri. Dei segnali sociali sottili come un sorriso, un ammiccamento o una smorfia, possono avere uno scarso significato. Per un bambino al quale sfugge il significato di questi segnali, le parole “vieni qua ” avranno lo stesso significato in qualunque modo siano pronunciate, sia allargando affettuosamente le braccia che con viso arcigno e i pugni sui fianchi. Senza la capacità di interpretare i gesti e l’espressione del viso, il mondo può apparire sconcertante. Per di più, le persone affette da ASD hanno difficoltà a vedere le cose dalla prospettiva altrui. La maggior parte dei bambini di cinque anni ha la capacità di capire che gli altri possono avere informazioni, sentimenti e finalità diverse dalle loro. Questa capacità può mancare alle persone affette da ASD, impedendo loro di prevedere o di comprendere le azioni degli altri.
Inoltre è comune, anche se non universale, per le persone con ASD avere difficoltà nel controllare le proprie emozioni. Questo può manifestarsi con un comportamento “immaturo ”, come piangere in classe, o con esplosioni verbali che appaiono inappropriate alle circostanze. Le persone con ASD possono anche presentare distruttività e talvolta aggressività fisica, che aggravano ulteriormente le difficoltà di relazione sociale. Hanno la tendenza a “perdere il controllo ”, specialmente quando si trovano in un ambiente sconosciuto ed opprimente, oppure quando sono arrabbiati o frustrati. Talvolta possono rompere oggetti, o aggredire gli altri o se stessi. Quando si sentono frustrati, alcuni si percuotono il capo, si strappano i capelli o si mordono le mani.
Difficoltà comunicative
All’età di tre anni la maggior parte dei bambini ha oltrepassato quelle che sono considerate le pietre miliari sul cammino verso l’apprendimento del linguaggio, di cui il balbettio è una delle prime forme. All’età di un anno, il bambino con sviluppo tipico dice alcune parole, si volta quando sente pronunciare il proprio nome, punta l’indice verso il giocattolo che vuole e, quando gli viene offerto qualcosa che non gli piace, esprime con chiarezza la risposta “no “.
Alcuni bambini con diagnosi di ASD restano muti per tutta la vita, altri, che mostreranno più tardivamente i segni di ASD, dopo aver iniziato a ciangottare e balbettare nei primi mesi di vita, si bloccano di colpo. Altri ancora possono sviluppare tardivamente il linguaggio ad un’età compresa tra 5 e 9 anni. Alcuni possono imparare ad usare sistemi di comunicazione come le immagini oppure il linguaggio dei segni.
Quelli che possiedono il linguaggio verbale lo usano spesso in modo insolito. Sembrano incapaci di combinare le parole in frasi significative. Alcuni si esprimono solo con parole singole, mentre altri ripetono sempre la stessa frase. Alcuni bambini con ASD ripetono a pappagallo quello che sentono, un fenomeno chiamato ecolalia. Anche molti bambini con uno sviluppo tipico attraversano una fase nella quale ripetono ciò che sentono, ma questa fase si conclude di norma entro i 3 anni di età.
Alcuni bambini affetti da una forma più lieve possono mostrare solo lievi ritardi di linguaggio, o addirittura sembrano esibire un linguaggio precoce e un vocabolario insolitamente ampio, sebbene presentino grandi difficoltà nel sostenere una conversazione. La difficoltà che incontrano sta nel “ botta e risposta ” di una conversazione normale, anche se sono capaci di prodursi in un monologo sul loro tema favorito, senza lasciare agli altri alcuna opportunità di interloquire. Un’altra difficoltà consiste nell’incapacità di comprendere il linguaggio del corpo, il tono della voce, oppure i modi di dire. Possono interpretare alla lettera una frase del tipo “ma quanto sei bravo!”, pronunciata con un’intenzione sarcastica.
Se comprendere quello che dicono i bambini con ASD può essere difficile, altrettanto difficile è capire il loro linguaggio del corpo. Le espressioni del viso, i movimenti ed i gesti raramente corrispondono a quello che stanno dicendo. Anche al tono della voce, spesso acuta, cantilenante, o piatta come quella di un robot, manca una corrispondenza con i sentimenti che dovrebbe esprimere. Alcuni bambini con abilità linguistiche relativamente buone parlano come piccoli adulti, senza produrre il linguaggio infantile tipico dei loro coetanei.
Prive della gestualità o del linguaggio significativi per chiedere, le persone affette da ASD si trovano nell’impossibilità di far capire agli altri ciò di cui hanno bisogno. Di conseguenza, possono semplicemente strillare o afferrare ciò che vogliono. Finchè non vengono insegnati loro modi più appropriati per esprimere i propri bisogni, i bambini con ASD fanno ciò che possono per rivolgersi agli altri. Con la crescita, le persone con ASD diventano sempre più consapevoli delle proprie difficoltà nel comprendere gli altri e nel farsi capire, e possono sviluppare per questo motivo ansia o depressione.
Comportamenti Ripetitivi
Sebbene i bambini con ASD abbiano di solito un aspetto normale ed un buon controllo muscolare, i loro comportamenti bizzarri e ripetitivi li distinguono dagli altri. Questi comportamenti possono assumere forme estreme e molto evidenti o più sottili. Alcuni bambini e adulti agitano frequentemente le braccia in modo ripetitivo per lunghi periodi, o camminano sulla punta dei piedi. Altri improvvisamente si immobilizzano in una certa postura. Da bambini possono passare ore a mettere in fila macchinine e trenini, piuttosto che usarli per un gioco immaginario. Alcuni possono essere fortemente disturbati se un giocattolo viene accidentalmente spostato. I bambini con ASD necessitano ed esigono che il loro ambiente sia assolutamente coerente. Ogni piccolo cambiamento di routine – gli orari dei pasti, il rituale del vestirsi o di fare il bagno, andare a scuola ad una certa ora e per una certa strada – può risultare estremamente disturbante. Forse l’ordine e la ripetizione conferiscono una certa stabilità in un mondo caotico.
I comportamenti ripetitivi assumono talvolta la forma di una preoccupazione intensa e persistente. Ad esempio il bambino può essere ossessionato dall’imparare tutto sugli aspirapolvere, sugli orari dei treni o sui fari. Spesso manifesta un interesse spiccato per numeri, i simboli o per argomenti scientifici.
Problemi associati all’ASD
Problemi sensoriali. I bambini dotati di percezioni adeguate possono imparare attraverso ciò che vedono, toccano e sentono. Viceversa, se l’informazione sensoriale è difettosa, le esperienze provenienti dal mondo esterno possono risultare estremamente confuse. Moti bambini con ASD sono particolarmente e perfino dolorosamente sensibili ad alcuni suoni, tessuti, gusti e odori. Alcuni trovano quasi insopportabile il contatto dei vestiti sulla pelle. Certi rumori - l’aspirapolvere, il telefono, uno scoppio improvviso, persino l’infrangersi delle onde sulla riva – provocano in questi bambini la reazione immediata di coprirsi le orecchie e urlare.
Nei Disturbi dello Spettro Autistico il cervello sembra incapace di bilanciare i sensi in modo appropriato. Alcuni bambini con ASD sono insensibili al dolore o al freddo pungente. Un bambino con ASD può non piangere neanche se cadendo si rompe un braccio. Altri non esitano a battere ripetutamente la testa contro il muro, mentre un tocco leggero sulla spalla li fa urlare di paura.
Ritardo Mentale. Molti bambini affetti dall’ASD presentano un ritardo mentale di vario grado. I test evidenziano alcune aeree nelle quali le abilità possono risultare normali, ed altre particolarmente deboli. Ad esempio, il bambino può riuscire bene nelle prove dei test che misurano le abilità visive, ma ottenere punteggi bassi nelle prove di linguaggio.
Epilessia. Un bambino con ASD su quattro sviluppa crisi epilettiche, che di solito si manifestano nella prima infanzia o nell’adolescenza (4). L’epilessia, causata da un’attività elettrica cerebrale anormale, può provocare perdite di conoscenza momentanee, convulsioni, movimenti insoliti o momenti di assenza. Talvolta la mancanza di sonno o la febbre alta sono fattori che contribuiscono a scatenare l’attacco. Un EEG ( Elettroencefalogramma, - registrazione dei flussi eletrici cerebrali attraverso elettrodi applicati sul cuoio capelluto) può aiutare a confermare la presenza di epilessia.
Nella maggioranza dei casi l’epilessia può essere controllata da una serie di farmaci detti anticonvulsivanti. Il dosaggio del farmaco deve essere accuratamente adattato in modo da somministrare la dose minima efficace.
Sindrome dell’ X fragile. Questo disturbo è la più comune forma ereditaria di ritardo mentale. Il suo nome deriva dal fatto che una parte del cromosoma X presenta un tratto difettoso, che al microscopio appare sottile e fragile. La Sindrome dell’ X fragile si riscontra nel 2 - 5% della popolazione con Disturbi dello Spettro Autistico. E’ importante indagare la presenza dell’ X fragile nei bambini affetti da ASD, soprattutto se i genitori stanno valutando la possibilità di avere un altro bambino. Per una ragione sconosciuta, infatti, se un bambino con ASD è affetto anche dalla Sindrome dell’ X fragile, c’è il 50% di probabilità che un altro figlio maschio sia affetto dalla stessa sindrome.(5) Anche gli altri membri della famiglia che hanno l’intenzione di avere un figlio possono richiedere gli esami per individuare la sindrome.
Sclerosi Tuberosa. E’ un disturbo genetico raro, che causa la crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali. E’ correlato piuttosto strettamente ai Disturbi dello Spettro Autistico: dall’1 al 4% della popolazione con ASD è affetto anche da Sclerosi Tuberosa.(6) |
